Un aggiornamento di alto profilo scientifico, articolato in tre Lectures,\u00a0 si \u00e8 tenuto lo scorso mese di gennaio presso importanti sedi pediatriche; la prima nella capitale, per poi trasferirsi a Firenze, presso l\u2019Ospedale Meyer, e a Padova, all\u2019interno del Dipartimento di Pediatria dell\u2019Azienda Universitaria Ospedaliera. Organizzate dalla Fondazione Sigma \u2013 Tau, ha avuto a Roma, presso l\u2019ospedale Bambino Ges\u00f9, la sua tappa d\u2019inizio, introdotta dal Direttore Scientifico, prof. Bruno Dalla Piccola, illustrando le ultime frontiere per un servizio indispensabile alla salute della collettivit\u00e0, da parte del SSN: lo screening neonatale per le malattie metaboliche. Questo tipo di esame viene effettuato nel neonato entro i primi tre giorni di vita, prelevando alcune gocce di sangue dal tallone.<\/p>\n
\u00c8 un\u2019attivit\u00e0 di sanit\u00e0 pubblica, che consiste nell\u2019identificazione precoce di condizioni per cui possa esistere una terapia che porta a una riduzione della mortalit\u00e0 del paziente affetto. Questo tema e le problematiche annesse, sono state discusse dal prof. Nicola Longo, importante genetista in ambito pediatrico, che insieme alla d.ssa Marzia Pasquali (nella foto), sono presenti a Salt Lake City, nell\u2019Universit\u00e0 dello Utah. L\u2019incontro ha voluto significare un momento di confronto scientifico, tra le ricerche svolte all\u2019estero e in Italia, esposte dal Dott. Carlo Dionisi Vici, presidente della Societ\u00e0 Italiana per le malattie metaboliche e a Roma coordinatore della stessa area di ricerca nonch\u00e9 Responsabile dell\u2019U.O.C. di patologia metabolica dell\u2019Ospedale Bambino Ges\u00f9. Dalla dettagliata spiegazione del prof. Longo, si \u00e8 evinta l\u2019ulteriore importanza e complessit\u00e0 di screening di questo tipo, evidenziando l\u2019esempio di patologie rare come la fenilchetonuria, caratterizzata da un\u2019alterazione che genera un eccesso dell\u2019amminoacido fenilalanina nel corpo.<\/p>\n
Tra i nati prima e dopo l\u2019avvento del new born screening il prof. Longo ha usato l\u2019aggettivo \u201cdrammatico\u201d per definirne la differenza, descrivendo il caso di una signora che non parla, ha problemi nel camminare e molti disturbi di tipo psichiatrico. Emblematico il caso opposto di una ragazza, cui fu effettuato questo screening, in grado di condurre un\u2019esistenza normale, infatti ha una vita lavorativa, famigliare e sta cercando di diventare mamma. Questa \u00e8 la differenza che si riesce a fare nel caso di questa malattia metabolica, non a caso fu la prima a essere inclusa in questo tipo di screening. Cercando di ampliare sulle altre patologie rare, delle altre si hanno molte meno informazioni, evidenziando l\u2019esempio di patologie nei difetti del ciclo dell\u2019urea, dove l\u2019effetto dello screening risulta molto pi\u00f9 limitato, poich\u00e9 ancora pare non esista un impatto marcato non prima di sei mesi o un anno di vita.<\/p>\n
Questo screening neonatale, insieme alla spettrometria di massa, effettuato nello Utah, pu\u00f2 identificare pi\u00f9 trenta malattie metaboliche e non si presenta come un processo statico ma dinamico che cambia col tempo, grazie anche allo sviluppo di nuove terapie e nuovi test, per identificare queste condizioni alla nascita. Importante in Italia come negli Stati Uniti, che tutti i gruppi che effettuano il new born screening siano in grado di collaborare insieme, magari effettuando meeting mensili con il Dipartimento di Sanit\u00e0 Pubblica, perch\u00e9 il programma progredisca, potendo migliorare le condizioni se sopraggiungono problemi, con specialisti, pediatri di base e laboratori che effettuano i cosiddetti confirmatory test.<\/p>\n
L\u2019introduzione di nuovi metodi diagnostici, come ha concluso il professore, sar\u00e0 in grado di continuare a espandere questo processo per continuare a identificare in modo precoce i bambini per cui \u00e8 possibile individuare una terapia. Molto dettagliata \u00e8 stata la descrizione della dott. ssa Marzia Pasquali descrivendo il gruppo di lavoro di Salt Lake City, che effettua lo screening con quattro persone che lavorano a tempo pieno, per un complessivo numero di circa 100.000 screening annui. Non meno incisiva \u00e8 stata l\u2019esposizione del dott. Dionisi Vici, che ha evidenziato la situazione italiana. Questo screening in Italia \u00e8 regolato dall\u2019articolo 6 della legge quadro n. 104 del 5 febbraio 1992,<\/a>\u00a0che lo ha introdotto per tre malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, divenuto poi obbligatorio per le suddette patologie. Mentre per le prime due vi \u00e8 una copertura al 100%, per la fibrosi cistica, si riesce a soddisfare poco pi\u00f9 dell\u201980% del territorio nazionale e\u00a0 nonostante l\u2019obbligo la situazione non sembra delle migliori. La legge italiana dice che il rapporto tra i nati in Italia e i centri screening, dovrebbe essere di 1:60000, ma ne abbiamo circa 40 per lo screening obbligatorio, quando ne basterebbero una decina.<\/p>\n La Societ\u00e0 Italiana per le malattie metaboliche, capace di fornire annualmente i propri dati mediante un rapporto tecnico, ha prodotto delle linee guida nel 2008 per lo screening esteso. Il dott. Dionisi Vici, riportando i dati del 2013 delle varie regioni, ha evidenziato come alcune presentavano completezza dei centri, e altre, come il Lazio, con 50.000 nati come nello Utah, avevano due centri differenziati poich\u00e9 uno solo effettuava lo screening esteso. Quindi paradossalmente a seconda di dove si nasce si pu\u00f2 avere uno screening neonatale esteso, con maggiore attenzione di scoprire eventuali patologie. La novit\u00e0 nasce alla fine del 2013, quando all\u2019interno della legge finanziaria, si scopr\u00ec che venivano stanziati i fondi, in via sperimentale e non obbligatoria.<\/p>\n Ha continuato poi elogiando il lavoro e l\u2019esposizione del prof. Longo nell\u2019illustrare i criteri fondamentali, gi\u00e0 istituiti nel 1968, con l\u2019esigenza di rivederne alcuni, magari includendo nuove malattie come il deficit di creatina. E\u2019 seguita poi una descrizione della situazione europea nell\u2019individuazione di questi centri, spiegando l\u2019estrema diversit\u00e0 delle malattie incluse; come l\u2019Inghilterra e la Francia, che pur effettuando lo screening lo fanno su un numero estremamente minore di patologie rispetto all\u2019Italia. All\u2019interno del Bambino Ges\u00f9 \u00e8 stato istituito un progetto per lo studio del basso o alto rischio delle malattie incluse nello screening, con azione sinergica tra centro screening e centro clinico, dove non sempre coesistono, a differenza di Firenze nell\u2019Ospedale Meyer.<\/p>\n L\u2019evidenza consiste nel trattamento di questi bambini, poich\u00e8 non vengono curati solo dal medico ma necessitano di altre figure professionali, con un pool di esperti multidisciplinari. Quindi lo screening serve a fare una fotografia del neonato per preludere a un percorso che duri tutta la vita per vivere bene, con adulti che saranno anziani e se si riesce a migliorarne la qualit\u00e0 di assistenza, si dovrebbe garantirne un percorso a lungo termine. Nel Lazio vi \u00e8 un centro di screening e due centri clinici ma \u00e8 fondamentale il dialogo e la sinergia. Il Bambino Ges\u00f9 sta diventando un riferimento per la regione Marche, caso analogo la Toscana con l\u2019Umbria. L\u2019informazione pare sia piuttosto scarsa tra gli operatori sanitari, ma l\u2019ultimo corso annuale al riguardo, svoltosi nel 2013\/2014, ha visto una richiesta di partecipazione di oltre duemila persone, di cui la met\u00e0 erano infermieri, una parte biologi e il 16% medici, suddivisi tra un 44% di pediatri con i restanti in ostetrici e ginecologi.<\/p>\n Quindi rispetto alla storia degli Stati Uniti non siamo cos\u00ec indietro, ma comunque si deve ancora fare qualcosa e italiani all\u2019estero come il prof. Longo hanno esportato una cultura nei confronti di queste malattie tanto da essere riconosciute come figure di riferimento. La transizione dall\u2019et\u00e0 pediatrica a quella adulta, comporta una complessit\u00e0 non indifferente e nello Utah, l\u2019organizzazione cambia da centro a centro, dove il paziente pi\u00f9 adulto, seguito dal prof. Longo, ha 86 anni, poich\u00e9 non ha centri ai quali potersi rivolgere. Ci sono per\u00f2 genetisti per adulti, e in Italia vi \u00e8 la necessit\u00e0 di avere un centro per adulti accanto a quello pediatrico. Il dott. Dionisi Vici ha riportato l\u2019esempio del Bambino Ges\u00f9, dove fu curata una gestante affetta da acidemia metilmalonica, mandata dall\u2019Ospedale Fatebenefratelli.<\/p>\n Dopo aver avuto un bimbo eterozigote perfettamente sano, l\u2019Ospedale fu in grado di gestire molto bene il suo puerperio. Tra i vari ringraziamenti conclusivi l\u2019incontro \u00e8 volto al termine con l\u2019invito ad un nuovo incontro, e l\u2019istituzione di una Scuola di area pediatrica e Master appropriati, poich\u00e9 sarebbero un\u2019opportunit\u00e0 di crescita enorme, vista l\u2019ultima partecipazione dell\u2019ultimo corso svolto, non dimenticando la transizione della malattia metabolica dall\u2019et\u00e0 pediatrica a quella adulta, di cui la Societ\u00e0 Internazionale per le malattie metaboliche si occupa, con un gruppo di lavoro per le malattie dell\u2019adulto, guidato da Carla Hollak, all\u2019Universit\u00e0 di Amsterdam, presso il Dipartimento di Medicina Interna.<\/p>\n Di Alessandra Broglia<\/strong>, Nuova Opinione Italiana<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un aggiornamento di alto profilo scientifico, articolato in tre Lectures,\u00a0 si \u00e8 tenuto lo scorso mese di gennaio presso importanti sedi pediatriche; la prima nella capitale, per poi trasferirsi a Firenze, presso l\u2019Ospedale Meyer, e a Padova, all\u2019interno del Dipartimento di Pediatria dell\u2019Azienda Universitaria Ospedaliera. Organizzate dalla Fondazione Sigma \u2013 Tau, ha avuto a Roma, … Continua la lettura di Le nuove frontiere dello screening neonatale, di Alessandra Broglia<\/span>